5 lần mất con do thai nhi bị rối loạn chuyển hóa

Ngày 7/11, TS. BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, thông báo về trường hợp đầu tiên tại bệnh viện: một bé trai sơ sinh chào đời khỏe mạnh nhưng mang gene gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Rối loạn này do thiếu hụt enzym và protein, có thể dẫn đến ngộ độc và tử vong. Chị Thắm, mẹ bé, đã trải qua nhiều lần mang thai khó khăn trước đó, với hai con trước đó mất sau sinh do nguyên nhân tương tự. Mặc dù bé chào đời khỏe mạnh, nhưng sau sinh, gene bệnh khiến cơ thể không chuyển hóa được sữa, dẫn đến nguy cơ ngộ độc tế bào. Chị Thắm đang mang thai lần thứ 6, được theo dõi chặt chẽ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Kết quả xét nghiệm cho thấy chị mang gene alpha thalassemia, trong khi chồng không có vấn đề. Sau khi bé chào đời vào đầu tháng 9, các bác sĩ đã nhanh chóng chăm sóc và tiến hành xét nghiệm sàng lọc, phát hiện bất thường về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể.

Bé mắc đột biến gene SLC25A20 gây rối loạn chuyển hóa thể lặn, làm gián đoạn quá trình phân hủy axit béo chuỗi dài, dẫn đến suy nhược, hạ đường huyết và các vấn đề về tim. Bác sĩ Phượng cho biết, do mang gene lặn, bé có thể sống khỏe mạnh, nhưng nguy cơ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh luôn hiện hữu, đặc biệt ở trẻ sơ sinh với các triệu chứng như bú kém, nôn, co giật và thở bất thường. Đột tử bất ngờ ở trẻ sơ sinh (SUDI) là một nguyên nhân phổ biến gây tử vong trong năm đầu đời. Vợ chồng chị Thắm nếu muốn sinh thêm con có thể áp dụng thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi để chọn phôi không mang gene bệnh. Bác sĩ khuyến cáo cần tư vấn trước khi kết hôn, mang thai để giảm nguy cơ tử vong do rối loạn chuyển hóa, đồng thời thực hiện sàng lọc máu gót chân cho trẻ sau sinh 24 giờ để phát hiện sớm bệnh.